La ricerca del DNA fetale su sangue materno è allo stato attuale il migliore test di screening per le più comuni aneuploidie autosomiche (trisomia 21 o Sindrome di Down, trisomia 13 o Sindrome di Patau, trisomia 18 o Sindrome di Edwards), che rappresentano il 50-70% delle patologie cromosomiche eventualmente presenti nel feto. A partire dal primo trimestre di gravidanza, il DNA libero di origine fetale è presente nel circolo ematico materno e può essere recuperato, in maniera non-invasiva, mediante un prelievo di sangue. Questo test non è diagnostico ma verifica su base probabilistica la possibilità che il feto sia affetto dalle più frequenti cromosomopatie con specificità e sensibilità superiori al 99%. L’esame viene preceduto da un accurato controllo ecografico dell’anatomia fetale visibile per l’epoca gestazionale e misurazione della Traslucenza.
