L’ecografia ostetrica di screening con la valutazione della translucenza nucale e bitest si definisce test combinato. Si tratta di un test di screeening che permette di calcolare il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche (Trisomia 21 – Sindrome di Down, trisomia 13 e 18). L’esame include un’ecografia associata a un prelievo di sangue (BITEST). Durante l’ecografia, che deve essere effettuata tra 11 e 13 settimane, viene misurata la traslucenza nucale e si studiano altri marcatori di anomalie cromosomiche. La translucenza nucale è lo spessore del liquido raccolto a livello della nuca del feto; è stato evidenziato che il suo aumento può essere associato in modo statisticamente significativo alla presenza di alcune patologie cromosomiche.
Il prelievo di sangue, chiamato bitest, include il dosaggio di PAPP-A e free-beta-hCG, due proteine prodotte dalla placenta che si possono trovare in quantità alterata nel sangue delle mamme con feti affetti da anomalie cromosomiche. I dati anamnestici, ecografici e biochimici vengono inseriti in un programma che calcola il rischio per trisomia 21, 13 e 18 con una sensibilità del 90% circa.
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